Étude Génétique Des Embryons : 5 Questions Essentielles

Dans un cycle de FIV – DPI (avec un Diagnostique Préimplantatoire), l’objectif est d’étudier les embryons chromosomiquement avant de les introduire dans l’utérus. Au 5è jour du développement embryonnaire,  le biologiste va réaliser un petit prélevement de cellules de la zone qui donnera naissance au placenta (appelée trophoectoderme) pour mener une analyse génétique. Comme les résultats  de la biopsie ne sont pas immédiats, entretemps les embryons sont vitrifiés (congelés). Le délai pour obtenir les résultats peut varier d’un laboratoire à l’autre, mais en général, il faut compter environ 2 à 3 semaines. 

Que nous indiqueront les résultats de cette biopsie ? Une information fondamental : quels sont les embryons sains ou chromosomiquement normaux et lesquels ne le sont pas.

Devons-nous nous inquiéter que les embryons soient endommagés lors du processus ? De nombreux patients ou couples se posent cette question. Bien qu’il existe un petit risque lié à la manipulation de l’embryon, normalement les professionnels des centres où se réalisent ces tests maîtrisent la technique, donc vous pouvez être tranquille: le risque réel que les embryons soient endommagés lors de la biopsie est vraiment très faible. En plus, la vitrification des embryons à l’attente des résultats garantit sa conservation et qu’ils ne perdent pas en qualité.

L’étude génétique des embryons peut être proposé pour différentes raisons :

• S’il existe une altération génétique dans la famille (patients porteurs de maladies graves pour leur descendance). Dans ce cas, le test nécessaire s’appelle Diagnostic génétique préimplantatoire monogénique (PGT-M).
• Dans les cas où la femme a plus de 38-40 ans, puisque cela predispose à avoir des embryons génétiquement anomales. Les embryons anomales n’implantent pas ou donnent lieu à des fausses couches
• Lorsqu’il existe des antécédents de fausses couches récurrentes ou de syndromes génétiques.
• Après de nombreux cycles de FIV infructueux sans cause apparente.
• Lorsqu’il existe une altération du caryotype (ensemble de chromosomes) de l’un des parents.

Il est important signaler qu’à partir de 40 ans, le taux d’embryons anomales peut atteindre le 80 %. Grâce à cette technique, on peut éviter de transférer des embryons qui ne donneront pas lieu à une grossesse évolutive normale ou qui présentent un risque accru de fausses couches du premier trimestre.

Après 2-3 semaines de la biopsie, les biologistes vont nous communiquer les résultats. Le  compte rendu  génétique indiquera le résultat de l’étude génétique de chaque embryon biopsié. En fonction du résultat, il existe trois types d’embryons :

• Embryon euploïde : embryon normal d’un point de vue chromosomique.
• Embryon aneuploïde : embryon présentant des altérations sur un ou plusieurs chromosomes. Ces embryons ne conviennent pas pour le transfert.
• Embryon mosaïque : Il s’agit d’une situation intermédiaire car il y a seulement un pourcentage de cellules altérées. En fonction du pourcentage de cellules, ils peuvent présenter un risque élevé (embryons non transférables) ou un faible risque. Si faible risque, la possibilité de transfert ou non serait discuté avec le couple  en fonction de ses préférences.

Selon la loi espagnole, les embryons aneuploïdes ne peuvent pas être transférés à la mère. Dans ces cas, après que les patients ont signé le consentement informé, la clinique doit les détruire.

Oui, cette possibilité peut être une réalité, surtout lorsque la raison du test génétique est l’âge de la mère. Chez les femmes de plus de 42 ans,  plus de  80 % des embryons obtenus peuvent être altérés, et dans le cas des femmes de 43 ans, le risque augmente à plus de 90 %. C’est la raison pour laquelle il est aussi important de réaliser ce test.