El estudio genético de los embriones: 5 preguntas básicas

En un ciclo de FIV con Diagnóstico genético preimplantacional (DGP o sus siglas en inglés PGT-a), la finalidad que tenemos es estudiar los embriones cromosómicamente antes de hacer la transferencia del embrión al útero. Todo el proceso previo se lleva a cabo de forma normal hasta el día 5 de desarrollo del embrión aproximadamente. En ese momento, se realiza una biopsia de las células que están en la zona que dará lugar a la placenta (llamada trofoectodermo). Es decir, se toman una serie de células de esa zona y se mandan a analizar genéticamente.  Los embriones que se han podido biopsiar, se vitrifican (congelan) hasta tener el resultado de la biopsia. El tiempo del resultado puede variar de un laboratorio a otro, pero lo habitual es que los resultados tarden unas 2 a 3 semanas. La vitrificación de los embriones durante este tiempo nos asegura que no pierden calidad.

¿Qué nos indicarán los resultados de esta biopsia? Una información muy importante: qué embriones están sanos o son cromosómicamente normales y cuáles NO,

¿Debes preocuparte por si tus embriones sufren algún daño con el proceso? A muchas pacientes o parejas les asalta esta duda, y aunque existe un pequeño riesgo, lo cierto es que los profesionales y los centros donde se realizan este tipo de pruebas son expertos, así que puedes respirar tranquila: el riesgo de que los embriones sufran algún daño durante la biopsia es realmente muy pequeño.

El estudio genético de los embriones puede realizarse por diferentes motivos: 

• Si existe alguna alteración genética en la familia (pacientes portadores de enfermedades graves para la descendencia). En este caso se realizará DGP-m, para el estudio de enfermedades monogénicas, es decir, aquellas que afectan a un sólo gen.
• En parejas donde la mujer sea mayor de 38-40 años 
• Cuando existen antecedentes de abortos de repetición o síndromes genéticos
• Tras muchos ciclos de FIV fallidos sin causa aparente
• Cuando hay una alteración en el cariotipo (conjunto de cromosomas) de alguno de los progenitores

Es importante tener en cuenta que, en mujeres mayores de 40 años, la tasa de embriones alterados puede rondar el 80%, así que con está técnica la pareja evitará realizar transferencias de embriones que no van a dar gestación o que tienen mayor riesgo de dar abortos de primer trimestre.

El informe genético nos indicará el resultado del estudio genético de cada embrión. Dependiendo del resultado, tendríamos tres tipos de embriones:

• Embrión Euploide: embrión normal, desde el punto de vista cromosómico.
• Embrión Aneuploide: embrión con alteración en uno o varios cromosomas. Estos embriones no son aptos para poder ser transferidos.
• Embrión Mosaico: embrión con un porcentaje de células alteradas. En función del porcentaje de células estos serán de alto riesgo (embriones no transferibles) o de bajo riesgo, en cuyo caso se valoraría la posibilidad de hacer una transferencia según el consejo genético de cada caso.

Por ley, los embriones que no son aptos para transferencia no pueden transferirse a la madre. En estos casos, tras la firma del consentimiento informado por parte de los pacientes, la clínica tiene que deshacerse de esos embriones aneuploides. 

Sí. Esta posibilidad es una realidad, sobre todo cuando el motivo por el que se hace el estudio genético es por la edad de la madre. En mujeres por encima de 42 años existe el riesgo de que hasta un 80% de los embriones que se hayan obtenido puedan estar alterados, y en el caso de mujeres de 43 años, el riesgo aumenta hasta un 90%. De ahí la importancia de realizar estos tests.